Obilježavanje Međunarodnog dana Cornelia de Lange sindroma

Cornelia de Lange Sindrom rijedak je genetski poremećaj s višestrukim malformacijama, koje su prisutne od rođenja, odnosno nastaju u začeću. U Hrvatskoj nema točne evidencije koliko je oboljelih od CdLS-a

Ante Mikulić

 

- Ante je stigao iznenada, mjesec i pol ranije. Rodila sam hitnim carskim, a kad sam se probudila iz anestezije i vidjela da dva liječnika idu prema meni, znala sam da nešto nije u redu. Nakon što me je pedijatrica uputila u situaciju i stanje moga djeteta, i opisala mi sve malformacije i karakteristike Cornelie de Lange Sindroma, u šoku sam pitala doktoricu: Jesam li ja rodila dijete ili neko drugo biće?

Tako počinje svoju priču Marica Mikulić, danas sretna majka 4-godišnjeg posebnog dječaka koji je radost obitelji i prijateljima.

Cornelia de Lange Sindrom rijedak je genetski poremećaj s višestrukim malformacijama, koje su prisutne od rođenja, odnosno nastaju u začeću. U Hrvatskoj nema točne evidencije koliko je oboljelih od CdLS-a. Tek 10-ak obitelji, od mnogih čiji članovi boluju od CdLS-a, je ‘vidljivo’ i povezani su, odnosno znaju jedni za druge.

U organizaciji Udruge Sjena, u subotu 14. svibnja 2022. u 12 sati u Zaprešiću (GEC, Ivana Pintarića 36, Ivanec Bistranski), po prvi su se puta okupile obitelji čiji članovi boluju od ovog rijetkog genetskog poremećaja. Namjera ovog okupljanja je dodatno potaknuti i druge obitelji na javljanje, s ciljem upoznavanja, umrežavanja i međusobnog pomaganja jer kada si ‘rijedak i sam’, uporno otkrivaš toplu vodu.

Dječak Ante Mikulić zasad je među obiteljima čiji članovi imaju CdLS a koje se poznaju, jedini s deformacijama ektremiteta. Od obitelji koje se međusobno druže, pet je oboljelih od CdLS-a jače zahvaćeno sindromom, a pet blaže.

- Još se sjećam kako samo od šoka koji sam doživjela i od teškoća koje je dijete imalo, bila u velikom strahu uopće otići i vidjeti svoju bebu. Najbolnije iskustvo moga života, na koje danas gledam sa smješkom.

Nevjerojatno je koliko te bol promijeni i, na žalost, danas u Hrvatskoj ovisi samo o tebi i tvom karakteru hoćeš li potonuti ili isplivati i dosegnuti nesanjane visine. Unatoč skrbi i ljubaznosti svih liječnika i sestara u bolnici u Slavonskom Brodu, danas sam svjesna kako mi je tada jako trebala psihološka pomoć koja mi nije bila na raspolaganju. I danas je tako - priča majka Marica Mikulić i zaključuje:

- Svjesna uspona i padova u životu, prolaznosti života kako dobroga tako i lošega, želja mi je samo imati ovo svoje čudo što duže u naručju. Ali i pomoći drugima sa sličnim izazovima da ih djeleći iskustva lakše savladamo za dobrobit naše djece.

 

Izvor: Udruga Sjena

 

Povezane vijesti