U Hrvatskoj uskoro kreće probir beba na spinalnu mišićnu atrofiju

Predsjednica Kolibrića Marina Magdić izražava zadovoljstvo današnjom situacijom jer su dostupna sva tri lijeka, što nije slučaj u mnogim razvijenijim zemljama, te ističe kako su kod liječenja ključni rana dijagnoza i probir

Beba, ilustracija.

 

U narednim mjesecima i u Hrvatskoj će se uvesti novorođenački probir na SMA. Sve tehničke i organizacijske pripreme su pri kraju, kažu u KBC-u Zagreb, koji je ujedno Referentni centar za neuromišićne bolesti Ministarstva zdravstva, a objavila je Hina.

Rana dijagnoza ključna je za uspješnu primjenu lijekova pa tako i lijeka generičkog naziva onasemnogen abeparvovek, zaštićenog imena Zolgensma, za kojeg će država izdvojiti nešto više od 35 milijuna kuna od 2023. do 2027. godine. Taj je lijek kod nas prije godinu i pol već primilo troje bolesnika, djeca u dobi od tri do 14 mjeseci, s najtežim oblikom SMA te je pokazao svoju učinkovitost.

SMA je progresivna bolest koja se počinje manifestirati već u prvim mjesecima djetetova života mišićnom slabošću i smanjenim tonusom mišića.

- No Zolgensma mijenja prirodni tijek bolesti, pa od prvo troje djece koja su ga primila ni jedno nije na trajnoj mehaničkoj ventilaciji dok jedno može samostalno sjediti - ističu iz KBC-a Zagreb.

Radi se o genskoj terapiji kojom se uz pomoć virusa u stanice bolesnika prenosi funkcionalan gen koji nedostaje u bolesnika sa SMA.

Primjenjuje se jednokratno intravenskom infuzijom kod djece u dobi do dvije godine života.

Lijek se ne može ponovno primijeniti zbog razvoja protutijela na virus.

Osim lijekova, navode, za poboljšanje kvalitete života i uspjeh liječenja od velike su važnosti fizikalna terapija, pulmološka i ortopedska skrb te adekvatna prehrana.

Predsjednica Kolibrića Marina Magdić izražava zadovoljstvo današnjom situacijom jer su dostupna sva tri lijeka, što nije slučaj u mnogim razvijenijim zemljama, te ističe kako su kod liječenja ključni rana dijagnoza i probir.

Njezin sin koji ima SMA 1 zahvaljujući lijeku danas stoji uz potporu, ali mnogi na žalost nisu lijek dobili na vrijeme.

Rano otkrivanje bolesti jedini je način da se SMA prepozna dovoljno rano i počne liječenje. Ključno je djelovati već u prvim danima života, tada dijete ima šansu za normalan i funkcionalan život.

Nužno je prepoznati bolest jer se liječenjem može spriječiti njezin razvoj, usprkos postojanju mutacije gena. Prema smjernicama Europskog društva za dječju neurologiju idealno bi bilo početi s terapijom do 14 dana od postavljanja dijagnoze u novorođenačkom probiru. Samo tako ćemo djeci povećati šanse za  hodanje, sjedenje, pa i disanje.

 

Izvor: Hina

Anita Blažinović

 

Povezane vijesti