MIŠIĆNE DISTROFIJE Najveće nade danas se polažu u razvoj genetskih i epigenetskih metoda liječenja

Najčešći oblici su Duchenneova, Beckerova i faciohumeroskapularna distrofija. Klinička slika distrofija je posljedica slabljenja mišića u tijelu, prvo zdjeličnog i ramenog obruča, zatim ostalih mišića, sve do respiratornih

 

Mišićne distrofije predstavljaju skupinu primarnih bolesti mišića, koje nastaju zbog poremećene funkcije membranskog proteina 'distrofina', što dovodi do krhkosti i oštećenja mišićne stanice. Najčešće su genetski uvjetovane, a nasljeđuju se preko X-kromosoma (spolno vezano), recesivno.

Najčešći oblici su Duchenneova, teži oblik, Beckerova, blaži oblik i faciohumeroskapularna, ograničena na mišiće lica i ramenog obruča. Klinička slika distrofija je posljedica slabljenja mišića u tijelu, prvo zdjeličnog i ramenog obruča, zatim ostalih mišića, sve do respiratornih.

Simptomi Duchenneove distrofije tipično se javljaju u dobi od treće do sedme godine. Započinje 'geganje' u hodu, hod na prstima, lordoza, pogrbljenost, a zbog toga su česti padovi i teškoće pri ustajanju i penjanju stepenicama. S vremenom se razvije fleksijska kontraktura (prema unutra savijeni i zakočeni zglobovi) udova i skolioza (iskrivljenje kralježnice), te pseudohipertrofija mišića listova, odnosno prividno povećanje mišića, jer se zbog propadanja mišića u listovima nagomilalo masno tkivo i vezivo. Većina bolesnika stoga već u dobi od deset ili dvanaest godina završava u invalidskim kolicima, a umiru zbog komplikacija s disanjem u dobi od 20 godina. Uz to može biti i zahvaćen srčani mišić; 90 posto ih ima patološki promijenjen EKG (elektrokardiogram).

- Etiološko liječenje mišićnih distrofija ne postoji, pa je i klinička slika ista danas kao i prije stotinu godina. Značajnije se mijenjala dijagnostika kojom se danas, različitim metodama, od  elektromiografije do ultrazvuka mišića i genetske analize, može utvrditi postojanje specifične mišićne  bolesti. Najveće nade danas se polažu u razvoj genetskih i epigenetskih metoda liječenja, koje su do danas dospjele vrlo daleko, pa su intervencije na laboratorijskim sisavcima već realnost i pokazuju značajne uspjehe. A što bolesnicima treba? Kao i drugima, ljubav i briga njihovih bližnjih, a za sve drugo pobrinut će se razvoj medicinske znanosti, posebice medicinske genetike i personalizacije medicinskih postupaka prema viđenom genomu - rekao nam je neurolog  Ivan Mikula iz Specijalne bolnice Sv. Katarina.

Anita Blažinović

 

Povezane vijesti