VELIKA STUDIJA Genetski znakovi raka vidljivi godinama prije drugih simptoma

Gigantski novi projekt sekvencionirao je genome desetaka karcinoma i otkrio dosad neviđeni pogled na prirodu raka

 

Među mnogim novim spoznajama, otkriveno je kako se genetske greške odgovorne za rak ponekad mogu pojaviti godinama ili desetljećima prije bilo kojeg drugog znaka raka.

Projekt Pan-Cancer analiza cijelih genoma (PCAWG) uključivao je više od deset godina rada više od 1.300 znanstvenika širom svijeta. Njihova otkrića objavljena su u gotovo dvadeset radova u časopisu Nature i drugim časopisima Nature Research.

Sveukupno, projekt je sekvencionirao 2.658 genoma raka 38 različitih vrsta tumora. Prethodna istraživanja fokusirana su na regije koja kodiraju proteine ​​genoma karcinoma, a čine oko jedan posto slike, dok ova analiza cijelog genoma rasvjetljava preostalih 99 posto.

Rak je bolest genoma uzrokovana mutacijama u DNK stanice tijekom njegove replikacije i podjele. Često su ove greške u kodu bezopasne i brzo se rješavaju, ali druge dopuštaju stanici da se nekontrolirano dijeli. Svaka od ovih mutacija ostavlja ‘genetski otisak’, koji se naziva mutacijskim potpisom, piše IFLScience.

Samo oko polovica svih mutacijskih potpisa ima poznate uzroke, okidače poput duhanskog dima ili zračenja. Međutim, projekt se sada može koristiti za pronalazak više ovih osnovnih uzroka.

Nalazi sugeriraju da karcinom mnogih ljudi u prosjeku sadrži četiri do pet mutacija koje pokreću rast raka. Drugi ključni uvid bio je da se genom raka jedne osobe često razlikuje od genoma raka druge osobe.

- Čitav rad projekta pomaže odgovoriti na dugogodišnju medicinsku poteškoću: zašto dva pacijenta koja imaju naizgled isti karcinom drugačije reagiraju na isti lijek. Pokazujemo da su razlozi tih različitih učinaka liječenja zapisani u DNK - rekao je u izjavi doktor Peter Campbell, voditelj Odjela za mutacije raka, starenja i somatske mutacije Instituta Wellcome Sanger.

Također su otkrili da je oko 20 posto mutacija rani događaji u razvoju tumora, koji se često javljaju godinama prije nego se otkrije bilo koji očigledan znak raka. Neki konkretni primjeri toga uključuju određene vrste raka jajnika i dvije vrste tumora mozga, glioblastom i meduloblastom.

- Razvili smo prve vremenske crte genetskih mutacija u cijelom spektru vrsta raka. Za više od 30 karcinoma sada znamo koje će se genetske promjene vjerojatno dogoditi i kada će se one dogoditi. Otkrivanje ovih obrazaca znači da bi sada trebalo biti moguće razviti nove dijagnostičke testove koji će pokazivati ​​znakove raka mnogo ranije - rekao je u izjavi Peter Van Loo, autor i voditelj grupe u Laboratoriju za genomiku raka na Institutu Francis Crick.

Damir Fatušić