DOBRA VIJEST Otkrivena mutacija gena čvrsto povezana sa shizofrenijom

Prema procjenama Svjetske zdravstvene organizacije za Hrvatsku, mentalni poremećaji i poremećaji ponašanja na trećem su mjestu vodećih skupina bolesti, iza kardiovaskularnih i malignih bolesti, s udjelom od 11,7 posto

Shizofrenia, ilustracija

 

Odavno je utvrđeno da je shizofrenija nasljedni poremećaj koji se često javlja u obiteljima tijekom generacija s povećanim rizikom od prijevremenog umiranja.

Međutim, ovaj složeni mentalni poremećaj ostao je velika nepoznanica za znanstvenike koji istražuju spojnicu genetskog naslijeđa i shizofrenije. Golem je to napor jer istraživači još uvijek nisu uspjeli stvoriti vezu između dvije sintagme - genetska heterogenost i genetska abnormalnost.

Heterogene poremećaje izuzetno je teško proučavati jer ne postoji jedan uzrok, a stvaranje njihovih modela na proučavanju životinja često je igra pogađanja. Primjerice, istraživanje Alzheimerove bolesti ima gotovo pa isti problem.

U studiji, koja je nedavno objavljena u časopisu Neuron, istraživači s Instituta za medicinska istraživanja Feinstein i sa Sveučilišta Columbia tvrde da su pronašli novu genetsku varijantu koja je čvrsto povezana sa shizofrenijom, ističući novi mehanizam kojim se može dokazati 'inicijalna kapsla' koja uzrokuje bolest. Njihova otkrića mogu dovesti do novog načina istraživanja u borbi protiv poremećaja koji pogađa 2,6 milijuna odraslih osoba u SAD-u. Neslužbeno se procjenjuje da u Republici Hrvatskoj od ove bolesti pati otprilike 50 tisuća ljudi.

Prema procjenama Svjetske zdravstvene organizacije za Hrvatsku, mentalni poremećaji i poremećaji ponašanja na trećem su mjestu vodećih skupina bolesti, iza kardiovaskularnih i malignih bolesti, s udjelom od 11,7 posto. Također, među deset vodećih pojedinačnih uzroka, unipolarni depresivni poremećaji nalaze se na trećem mjestu s udjelom od pet posto. U okviru skupine mentalnih poremećaja daleko najveći postotak otpada na unipolarne depresivne poremećaje (43,1 posto), slijede poremećaji uzrokovani alkoholom (18,7 posto) i anksiozni poremećaji (13,7 posto), objavljeno je na službenoj stranici Hrvatskog zavoda za javno zdravstvo.

- Pored naših primarnih nalaza u vezi s PCDHA3 i srodnim genima, uspjeli smo - zbog jedinstvenih karakteristika populacije Aškenaza - preslikati nekoliko prethodnih rezultata o shizofreniji unatoč relativno malim uzorcima - rekao je dr. Lencz, profesor na Institutu za Znanost o ponašanju na Feinsteinovim institutima.

- U našoj studiji pokazali smo da ova populacija, naime Aškenazi, predstavlja pametnu strategiju za identificiranje gena povezanih s bolestima. Naša otkrića omogućuju nam da se uključimo u novi aspekt razvoja mozga i funkcioniramo u našoj potrazi za razvojem novih tretmana za shizofreniju. To je velik napredak u proučavanju shizofrenije, jer do sada nismo pronašli terapijske mogućnosti za bolest. Trenutni tretmani uključuju programe njege koji se odnose na upravljanje poremećajem i antipsihotike koji rade na smanjenju simptoma akutnih epizoda shizofrenije. Međutim, nijedna terapija nije napredovala u liječenju osnovnih uzroka - zaključio je dr. Lencz.

Veličina uzorka je inherentno mala za genetsku studiju, a izolirana populacija može ili ne mora biti reprezentativna za širu populaciju. Svakako će biti potrebne veće studije kako bi se proširilo istraživanje koje su započeli dr. Lencz i njegovi kolege.


Mladen Kristić

 

Povezane vijesti