NOVA STUDIJA Otkrivena mutacija čvrsto povezana sa shizofrenijom koja remeti moždanu signalizaciju

Heterogene poremećaje izuzetno je teško proučavati jer ne postoji jedini uzrok, a 'laboriranje njihovih životinjskih modela' često je igra pogađanja. Primjerice, istraživanje Alzheimerove bolesti jako pati od ovog problema

Shizofrenija, ilustracija

 

U studiji, koja je nedavno objavljena u časopisu Neuron, istraživači s Instituta za medicinska istraživanja Feinstein i Sveučilišta Columbia tvrde da su pronašli novu varijantu koja je snažno povezana sa shizofrenijom, ističući novi mehanizam koji može uzrokovati bolest, piše naš kolega Jack Dunhill za IFLScience.

Dugo je utvrđeno da je shizofrenija nasljedni poremećaj koji se često javlja u obiteljima tijekom generacija, s povećanim životnim rizikom kod blizanaca. Međutim, ovaj složeni mentalni poremećaj ostao je veliki izazov za znanstvenike - unatoč dosljednom istraživanju tog područja, 'prokazivanje gena' koji povezani sa shizofrenijom pokazalo se nezgodnim za znanstvene studije.

Shizofrenija pokazuje nešto što se naziva 'genetska heterogenost', što je dugi način da se kaže da višestruke genetske abnormalnosti daju sličan ishod. Što god to značilo.

Heterogene poremećaje izuzetno je teško proučavati, jer ne postoji jedini uzrok, a 'laboriranje njihovih životinjskih modela' često je igra pogađanja. Primjerice, istraživanje Alzheimerove bolesti jako pati od ovog problema.

U studiji, koja je nedavno objavljena u časopisu Neuron, istraživači s Instituta za medicinska istraživanja Feinstein i Sveučilišta Columbia tvrde da su pronašli novu varijantu koja je snažno povezana sa shizofrenijom, ističući novi mehanizam kojim varijanta može uzrokovati bolest.

Njihova otkrića mogu dovesti do novog načina istraživanja u borbi protiv poremećaja koji pogađa 2,6 milijuna ljudi. Otkriću je pomoglo udaljavanje od standardnog postupka studija genoma, umjesto da se odluči koristiti populaciju utemeljitelja židovskog naroda Aškenaza.

Osnivačke populacije su zajednice ljudi koje su započele s vrlo malo članova, što znači da je njihova genetska raznolikost mala. Korištenje utemeljiteljskih populacija znatno olakšava genetske studije, jer će većina ljudi s bolešću vjerojatno imati istu mutaciju koja je uzrokuje, što je čini posebno korisnom u proučavanju shizofrenije.

Lencz i kolege uzeli su uzorak od 786 bolesnika s shizofrenijom i 463 kontrole, analizirajući njihove genome na nove inačice koje mogu igrati ulogu u bolesti. Nakon skeniranja za prethodno identificirane gene faktora rizika, shizofreni bolesnici pokazali su mutacije u nizu gena koji su prethodno identificirani.

Međutim, otkrili su i novu, pojedinačnu mutaciju kod pacijenata. Mutacija je uključivala promjenu pojedinačnog nukleotida u genu nazvanom PCDHA3 ili protokaderin alfa 3, za koji se smatra da je uključen u stvaranje veza stanica u mozgu. Mutacija izravno blokira djelovanje ovog protokaderina, identificirajući mogući mehanizam kojim nastaju simptomi shizofrenije.

- Pored naših primarnih nalaza u vezi s PCDHA3 i srodnim genima, uspjeli smo, i to zbog zbog jedinstvenih karakteristika populacije Aškenaza, ponoviti nekoliko prethodnih nalaza u shizofreniji unatoč relativno malim veličinama uzorak - rekao je dr. Lencz, profesor na Institutu za znanost o ponašanju na Feinsteinovim institutima.

 

In Portal