CEREBRALNA PARALIZA Genetsko testiranje ključno je za liječenje ovog neurorazvojnog poremećaja

Budući da se motorički poremećaji poput cerebralne paralize mogu identificirati ranije nego drugi neurorazvojni poremećaji, genetsko testiranje za osobe s ovim oblikom invaliditeta može omogućiti bržu identifikaciju genetskih promjena i olakšati rane intervencije i potencijalno liječenje, kaže znanstvenik Andres Moreno De Luca

Cerebralna paraliza, ilustracija

 

Klinički centar Geisinger proveo je analizu nedavnih istraživanja o genetici cerebralne paralize (CP) koja pruža dokaze da bi se genetsko testiranje trebalo ponuditi kao standard skrbi za osobe s ovim oblikom invaliditeta, slično trenutnim preporukama za one s drugim neurorazvojnim poremećajima, objavljeno je u časopisu JAMA Pediatrics.

Pojedinačni slučajevi cerebralne paralize - stanje koje utječe na kretanje, ravnotežu i držanje - često se pripisuju asfiksiji pri rođenju, iako nedavne studije pokazuju da asfiksija čini manje od 10 posto slučajeva. Sve veći broj dokaza ukazuje na to da je značajan udio u nastajanju cerebralne paralize uzrokovan genetskim promjenama, kao što je slučaj s drugim neurorazvojnim poremećajima poput intelektualnih teškoća i poremećaja iz spektra autizma.

Sekvenciranje cijelog genoma - svih genetskih informacija u tijelu - standardni je dijagnostički test za osobe s neurorazvojnim poremećajima. Međutim, ova preporuka trenutno ne uključuje cerebralnu paralizu, tako da osobama s ovim poremećajem možda neće biti ponuđeno genetsko testiranje, osim ako nemaju i neurorazvojne poremećaje.

Geisingerov istraživački tim procijenio je trinaest studija objavljenih između 2013. i 2022., koje su obuhvatile 2612 ljudi, a koje se odnose na cerebralnu paralizu i genetsko testiranje. Njihova je analiza otkrila da je genetski dijagnostički učinak kod cerebralne paralize sličan onom kod drugih neurorazvojnih poremećaja.

- Čekanje na paralelnu dijagnozu intelektualnog invaliditeta ili autizma kod pojedinca s cerebralnom paralizom, a da bi se razmotrilo genetsko testiranje, propuštena je prilika za poboljšanje kliničkih ishoda - kaže Andres Moreno De Luca, ugledni znanstvenik i klinički neuroradiolog u Geisingeru.

- Budući da se motorički poremećaji poput cerebralne paralize mogu identificirati ranije nego drugi neurorazvojni poremećaji, genetsko testiranje za osobe s CP-om može omogućiti bržu identifikaciju genetskih promjena i olakšati rane intervencije i potencijalno liječenje - zaključuje Moreno De Luca.

 

Mladen Kristić

Objavljeno: 23.03.2023

 

Povezane vijesti

DISKRIMINACIJA NA DJELU Unatoč zavidnim referencama, žena nije dobila posao jer ima cerebralnu paralizu

Sudu nije trebalo dugo da donese presudu u korist žene s cerebralnom paralizom kojoj je poslodavac sada dužan isplatiti 100 tisuća dolara odštete

CEREBRALNA PARALIZA Novim metodama i spoznajama o plastičnosti mozga moguće je korigirati invaliditet

Dijagnosticiranje cerebralne paralize prije prve godine života djeteta je otežano, a magnetska rezonanca i kompjutorska tomografija uvelike olakšava postavljanje dijagnoze cerebralne paralize

BOLEST BEZ IMENA Konačno prepoznat izuzetno rijetki poremećaj koji se često skrivao iza dijagnoze cerebralne paralize

Kada samo 100 ljudi na svijetu dijeli specifičnu gensku mutaciju kao i vaše dijete, teško je naći nekoga tko vas razumije, uključujući i liječnike

DOBRA VIJEST IZ DISNEYA Uskoro će se snimati film u kojemu glumi tinejdžerka s cerebralnom paralizom

Dugo je Disney imao problema s castingom, a nakon opsežne potrage idealnu su glumicu pronašli upravo u Phoebe-Rae Taylor, i to u Velikoj Britaniji. Već na prvoj audiciji Taylor je pokazala zavidan glumački talent, oduševila je redatelja i producente

CeDePe ZAGREB Podružnica u Novom Jelkovcu pruža cijelu lepezu usluga korisnicima s cerebralnom paralizom

Udruga danas ima 890 članova, provodi poludnevni i dnevni boravak za korisnike pružajući im psihosocijalnu podršku i senzornu integraciju, kako djeci tako i odraslima, i tu ne planiraju stati

DENIS BJELČIĆ: Što nam je zapravo poručio mladić sa cerebralnom paralizom kojeg su vještačili na ulici

Poučak iz slučaja Denisa Bjelčića? Između ostalog i ovo: o sudbini osoba s invaliditetom često odlučuju "oni koji su jednakiji od drugih", oni koji o invaliditetu znaju koliko i o misterijima kvantne fizike