UDRUGA GENOM Naša borba za dostojanstven život djece s rijetkim bolestima i one s teškoćama u razvoju

"Prvi problem s kojim se roditelji susreću je dijagnostika. Put od pokazivanja simptoma do dijagnostike traje predugo, a nekada čak i cijeli životni vijek djeteta", kažu uz ostalo osnivačice Udruge Genom
Martina Raič i Martina Pongrac
 
Udrugu Genom, nevladinu i neprofitnu organizaciju koja okuplja roditelje djece s rijetkim bolestima i genetskim poremećajima, osnovale su Martina Pongrac, Martina Raič i Sara Bajlo, potaknute željom da pomognu osobnim iskustvom i stečenim saznanjima. 
Martina Pongrac, predsjednica Udruge i majka djevojčice rođene s rijetkim genetskim poremećajima 22Q13 Deletion - Phelan McDermid Syndrom i RING 22, pet godina bila je u potrazi za odgovorima i dijagnozom te pronalaženju rane intervencije za dijete, kasnije i adekvatnog oblika školovanja,  i na tom putu prošla kroz mnoge prepreke u svim aspektima života. Danas, upoznata s pravima iz sustava socijalne i zdravstvene skrbi,  osjetila je potrebu za osnivanjem udruge koja će drugima pomoći pružajući informacije u procesu traženja dijagnoze, adekvatne psihološke pomoći, informacije vezane uz ranu intervenciju te informacije vezane uz prava iz sustava socijalne skrbi. Kako mnoga djece s rijetkim genetskim poremećajima u odrasloj dobi ne postižu samostalnost u svakodnevnim životnim aktivnostima, posebno će biti angažirana u organizaciji dnevnih radionica kroz koje bi pružali cjeloživotnu podršku te poticati osnivanje organiziranog stanovanja u suradnji i uz nadzor stručnih osoba. 
Martina Raič, dopredsjednica Udruge Genom, majka je djevojčice Karle, rođene s rijetkim genetskim poremećajem 22q13 Deletion - Phelan McDermid Syndrom. Nakon dobivene dijagnoze, najteži joj je bio osjećaj usamljenosti u tom novom svijetu u kojem se našla. No, upoznala je svoje buduće kolegice i zajedno su došle na ideju da stvore mjesto gdje će svi roditelji dobiti podršku, pomoć i gdje će zajedno stvarati bolje sutra za sebe i svoju djecu. 
Sara Bajlo
Sara Bajlo, voditeljica odnosa s javnošću, majka je djevojčice Gabriele, oboljele od Neuronalno ceroidne lipofuscinoze (Battenova bolest). S kolegicama je uvidjela potrebu za osnivanjem Udruge koja će pomoći roditeljima na onom putu koji je i sama prošla, tražeći dijagnozu svoje kćeri i onome što ju je čekalo nakon toga. Kao magistra ekonomije, te s iskustvom u marketingu i odnosima s javnošću, njena uloga je biti glas udruge na mjestima gdje je to potrebno. Posebno će biti angažirana oko palijativne skrbi za djecu i edukaciji o eksperimentalnim, genetskim terapijama koje se provode za određene bolesti.
Koji su to strahovi s kojima živi veliki broj roditelja djece s teškoćama u razvoju, posebice oboljele od rijetkih bolesti?
- Strah od budućnosti i vremena kad nas više ne bude, kao i pitanje tko će brinuti o našoj djeci kad mi to više ne budemo mogle? Gdje će živjeti, s kim će živjeti, tko će nadzirati njihov život, zdravlje, tko će nadzirati rad ljudi koji budu s njima živjeli unutar jedne stambene zajednice. Hoće li to biti unutar okruženja gdje je osoba odrasla ili će se morati seliti na drugi kraj grada ili u drugi grad? Drugi razlog jest neprepoznatljivost rijetkih genetskih poremećaja i neznanje cijelog društva, zbog čega roditelji lutaju godinama po ambulantama bez konkretnih odgovora. Česta je diskriminacija u ostvarivanju prava iz sustava socijalne i zdravstvene skrbi. Želimo stvoriti organizaciju u kojoj će naša djeca imati cjeloživotnu podršku, a roditelji mjesto i organizaciju koja će pomoći u informacijama, pružiti podršku u trenucima kad se prvi puta suočavaju s djetetovom dijagnozom, a i dalje kroz život.
Recite nam više o problemima s kojima se najčešće susreću roditelji djece oboljele od rijetkih bolesti? 
- Prvi problem s kojim se roditelji susreću je dijagnostika. Put od pokazivanja simptoma do dijagnostike traje predugo, a nekada čak i cijeli životni vijek djeteta. Rana dijagnostika je krucijalna u izboru liječenja, terapija, psihosocijalne podrške i planiranja obitelji. Kako je široka paleta rijetkih bolesti, od kromosonskih do genetskih, tako je i pristup sasvim različit. U nekim slučajevima genetskih bolesti, moguće je i liječenje, no samo ako je pravovremeno, što u većini slučaja ne bude, pa tako i djeca izgube svoju šansu za životom. Kod druge djece je važna rana intervencija, a bez dijagnoze ni roditelji ni liječnici nisu u stanju pružiti djetetu ono što mu je potrebno. Najjednostavnije sažeto, roditelji i djeca ulaze u jednu bitku s problemima koji ih prate od samog početka do kraja. 
Za djecu koja odrastu, nema rješenja, ako ostanu bez roditelja, prepušteni su sami sebi. Za djecu koja umiru, ne postoji palijativna skrb koja će ih ispratiti na tom putu te olakšati i roditeljima i djeci to što prolaze. Ne postoji kompletni plan brige za djecu s rijetkih bolestima koji će ih pratiti u svim fazama i problemima s kojima žive i umiru. Ni nakon dobivanja dijagnoze, a uzmimo u obzir da mnogo djece dijagnozu  nikada ni ne dobije, problemi ne prestaju. 
Zbog rijetkosti ovih poremećaja i bolesti, ni stručnjaci koji vode brigu o djetetu, ne znaju mnogo o tome, pa su roditelji prepušteni sami sebi i vlastitim sposobnostima kako bi dobili informacije i djelovali, što je izrazito zahtjevno, kako fizički, materijalno, tako i emotivno. Kad se do dijagnoze i dođe često od samih doktora roditelj dobi premalo informacija. Pri suočavanju s dijagnozom u 99 posto slučajeva nitko ne upoznaje roditelje s njihovim i djetetovim pravima. Također neka djeca nemaju fizička oštećenja, pa se često čuje: "Vašem djetetu nije ništa, pogledajte kako je lijepo". Pri tome se zanemaruje da mogu imati značajna intelektualna oštećenja, probleme sa senzorikom, autizam i mnoga druga teška oštećenja. 
Najčešće  genetski poremećaji ostavljaju višestruka oštećenja na zdravlje. Naravno, ranom intervencijom i upornim radom, te svakodnevnim ponavljanjem naučenog  može se postići određeni stupanj razvoja, no uglavnom to su djeca koja u odrasloj dobi ne postižu samostalnost. Neka naša djeca imaju takve mutacije gena koje, nažalost, dovode do prerane smrti. Palijativna skrb je općenito velik problem u RH, a posebno kad su u pitanju djeca. Ona postoji fiktivno samo na papiru, dok je u praksi to loše organizirano i zapravo, mogle bismo reći, da ona kao takva ne postoji.  
Što je baza vašeg djelovanja i ono čemu težite po pitanju budućnosti svoje djece?
- Prvenstveno želimo da naša udruga bude mjesto u kojem će roditelji osjetiti zajedništvo i razumijevanje, podršku i sigurnost, osjećaj da nisu sami. Naš cilj je pružiti roditeljima relevantne informacije vezane uz prava iz socijalnog i zdravstvenog sustava, psihosocijalnu podršku, pratiti i informirati o najnovijim znanstvenim saznanjima vezanim uz dijagnostiku, moguću terapiju i rehabilitaciju, te boriti se za prava naše djece koja im pripadaju. 
Dugoročni ciljevi udruge su organizacija ljetnih dnevnih radionica, redovno održavanje zajedničkih druženja i grupnih podrška, zajednički izleti, inkluzija - organizirano stanovanje i poludnevni boravci za odrasle osobe s invaliditetom. 
Kako gotovo svi genetski poremećaji ostavljaju višestruka oštećenja na zdravlje, naša misija je omogućiti djeci mjesto koje će pružiti cjeloživotnu  podršku, a roditeljima mjesto i organizaciju koja će ih upoznati s njihovim pravima, pomoći u borbi protiv diskriminacije te zajedno s njima, mijenjati sustav kako bi pružili našoj djeci što kvalitetniji život. Osnivanje stambene zajednice za članove Udruge je jedan od najvećih ciljeva,  kao i poticanje organizacije palijativne skrbi za djecu.
Kao novoosnovana Udruga imate li prostor za rad i kako se financirate?
- Trenutno smo u potrazi za odgovarajućim prostorom u kojem ćemo moći pružati usluge koje planiramo. Upravo planiramo i pripremamo naše prvo okupljanje. Svi naši članovi dobit će poziv na mail. Prvo okupljanje bit će namijenjeno samo roditeljima upravo zato što prostor koji nam je ustupila mjesna zajednica na povremeno korištenje nije adekvatan za djecu. Financiramo se za sada isključivo iz članarine i eventualnih donacija s obzirom na to da se u prvoj godini ne možemo javljati na natječaje. No u budućnosti svakako ćemo gledati da nam i to bude izvor financiranja. Zapravo ova prva godina vjerujemo će biti najteža, jer treba opstati. Članarina nam služi isključivo za pokrivanje troškova računovodstva i vođenja bankovnog računa te mjesečna okupljanja u obliku grupa podrška. 
Kako Vas mogu kontaktirati roditelji djece s rijetkim bolestima? 
-Sjedište udruge je u Zagrebu, sva okupljanja i druženja, barem u ovoj prvoj godini, odvijat će se u metropoli i eventualno u okolici Zagreba. Roditelji nas mogu pronaći na našoj Facebook  stranici UdrugaGenom, mogu nam pisati na mail udruga.genom@gmail.com,  ili posjetiti našu web stranicu udruga-genom.hr. Puno o pravima iz sustava socijalne i zdravstvene skrbi upravo piše na našoj web stranici, ali za bilo kakva pitanja stojimo na raspolaganju svakodnevno. U slučaju da nas tri ne znamo odgovor udruga ima i pravnicu koja nam može pripomoći ako to bude bilo potrebno.
Božica Ravlić